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Alopecia Gene



Alopecia Gene



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AR rs6152 rs6152, localizzato nel primo esone del gene AR che codifica per il recettore androgenico sul cromosoma X, è altamente indicativo della abilità di sviluppare calvizie di sesso maschile. L'allele di rischio è (G). Sebbene tuttavia è evidente che esso sia necessario per sviluppare la calvizie, altre variazioni (non ancora conosciute) devono anche essere presenti affinchè la calvizie avvenga veramente. [PMID 11231320, PMID 17256155]
Poichè questo SNP è sul cromosoma X, ed influenza un carattere principalmente visto soltanto nei maschi, è stato evidenziato un singolo allele come rappresentante del genotipo dell'individuo. La calvizie, tuttavia, può anche accadere al sesso femminile, presumibilmente soltato a femmine omozigoti per rs6152(G;G) ma è richiesto di portare variazioni aggiuntive (non ancora conosciute) per la calvizie.		 SNPedia
AR rs6152
rs1160312		 Un maschio che porta gli alleli di rischio SNP rs6152 nel cromosoma X e SNP rs1160312 sul cromosoma 20 ha un rischio aumentato di sette volte di avere la calvizie. Il genoset che raccoglie questo in SNPedia è gs122.  SNPedia
AR rs6152 Noi dimostriamo che la variabilità genetica nel gene (AR) del recettore androgenico è il prerequisito cardinale per lo sviluppo di AGA ad esordio precoce, con una frazione eziologica di 0,46.  Hillmer, 2005
AR rs6152 La proporzione di portatori dell'allele A  è stata del 24% nei maschi non calvi ma è stata più bassa soltanto nei maschi con alopecia al vertice (13%, P = 0,001) o in combinazione con alopecia frontale (7%, P < 0,0001). Questa associazione inversa tra l'allele A e la calvizie è stata indipendente dallo stato del cancro alla prostata (P per interazione = 0,2). Questi risultati suggeriscono che l'allele A AR-E211, in linkage con le sequenze ripetute funzionali, è stato associato con un rischio più basso di cancro alla prostata metastatico e un rischio più basso di alopecia. Hayes, 2005
AR rs6152 Le persone con l'allele A manterranno molto probabilmente i capelli o avranno appena una lieve perdita di capelli frontale all'età di 50 anni (80%). Con l'allele G soltanto il 50% sarà così.
Noi abbiamo utilizzato metodi statistici appropriati per le categorie comuni dei fenotipi e della struttura familiare del gruppo, e abbiamo determinato che, mentre lo SNP rs6152 è stato fortemente associato con la calvizie (P < 0,0001), ciò non è stato per la tripletta GGN ripetuta (P = 0,13). 		 Ellis, 2007
AR rs6625163 Nello studio di Richards sullo SNP di AR, uno dei migliori è stato l'allele A con rs6625163 e OR = 3,3 Richards, 2008
AR rs1041668 OR = 6,42
CALVIZIE: G=3,6% ; A = 96,4%
NON: G=19,4% ; A = 80,6%		 Hillmer, 2008
                   
EDA2R rs1385699 Noi abbiamo trovato che lo SNP rs1385699 non sinonimo su EDA2R da il miglior risultato (P=3,9e(-19)) mentre rs6152 sul gene AR è meno significativo (P=4,17e(-12)). .. Analisi statistiche, inoltre, hanno evidenziato che ogni gene alla presenza di altri mostra che l'associazione con EDA2R è indipendente mentre l'associazione con AR sembra essere il risultato di linkage disequilibrium.  Prodi, 2008
EDA2R rs1385699 92% di calvizie = T, 70% controlli = T, OR=4,65 Prodi, 2008
20p11 rs2180439 Calvizie estrema contro calvizie non estrema, OR = 6,16
Calvizie lieve contro calvizie non lieve, OR = 3,72
Noi abbiamo effettuato un'analisi del genoma a livello di associazione di studio in 296 individui maschi con calvizie (alopecia androgenica) e 347 controlli. Noi abbiamo poi esaminato i 30 migliori SNPs in un campione di replica indipendente e abbiamo trovato un'associazione significativamente alta per cinque SNPs sul cromosoma 20p11 (rs2180439 combinato P = 2,7 x 10(-15)). 		 Hillmer, 2008
20p11 rs2180439 spitoon rs2180439(T;T) hanno probabilità aumentate di due volte di calvizie maschile.  SNPedia
20p11 rs1160312 Noi abbiamo condotto un'analisi del genoma a livello di associazione di studio per alopecia androgenica in 1125 uomini ed identificato una recente associazione del locus nel cromosoma 20p11.22, confermato in tre corti indipendenti (n = 1,650; OR = 1,60, P = 1,1 x 10(-14) per rs1160312). Un uomo su sette che porta gli alleli di rischio su entrambe 20p11.22 e AR (che codifica per il recettore degli androgeni) ha un alopecia androgenica con probabilità sette volte più elevata (OR = 7,12, P = 3,7 x 10(-15)).
A = allele di rischio, ogni A aumenta OR di 1,6 contro GG		 Richards, 2008
20p11 rs1160312 rs1160312 - A = rischio, OR = 1,6
14% avevano almeno un allele di rischio in AR (rs6625163) + rs1160312  --> OR = 7,12.
Un valore di predittività negativo molto alto (96,5%). Quando è così negativo molto improbabilmente avrà la calvizie.		 Richards, 2008
20p11 rs1160312 La calvizie comune OR = 1,60, P = 1,1 volte 10-14). vedere anche gs122                                                                                          E' stato assunto che l'allele di rischio sia rs1160312(A). Si noti che un aplotipo costituito da rs201571(T) - rs6036025(G) è una correlazione perfetta (r2 = 1) con rs11603112 (A), almeno nella popolazione caucasica studiata.  SNPedia
     
     
     
     
 
storia familiare Adattando per età, gli uomini i cui padri avevano perso i capelli,  avevano 2,5 volte più probabilità di perdere capelli a diversi livelli rispetto ad uomini i cui padri non avevano perso i capelli (95% CI: 1,3-4,9). Similmente, gli uomini i cui padri avevano perso i capelli avevano due volte di più probabilità di perdere capelli rispetto agli uomini i cui  padri non avevano perso i capelli perfino dopo addattamento per età (OR = 2,1, 95% CI: 1,2-3,7 e OR = 2,5, 95% CI: 1,4-4,7 per Norwood/Hamilton e descrizione globale di valutazioni di perdita dei capelli,  Chumlea, 2004