TNF

Infiammazione

rs1800629

GSTM1

Detossificazione

delezione

GSTT1

Detossificazione

delezione

NAT2

Detossificazione

NAT2 *4 (acetilatore veloce)

FLG

Struttura della pelle

R501X

FLG

Struttura della pelle

2282del4

TNF

-308 G/A

(G/A e A/A) del TNFA - dermatite da contatto irritante cronica – i genotipi -308 G/A e A/A del TNF hanno livelli doppi di TNFA in confronto a quelli esposti a livelli più alti o ai controlli, questo è stato associato ad un aumento della sensibilità indotta dal TNFA.

de jongh 2008

TNF

-308 G/A

La frequenza dei genotipi -308 G/A e A/A del TNF è significativamente più alta nei soggetti sensibili all' PDD... Questa associazione è perfino più evidente in casi ristretti a femmine sopra i 45 anni (OR = 3,71; 95% CI: 1,65-8,31; P = 0,0017). Un modello di regressione logistico, inoltre, ha rivelato un effetto significativo nei genotipi -308 A/A e A/G del TNF rispetto al genotipo GG (stima di punteggio = 2,152; 95% W CI: 1,332-3,477). CONCLUSIONI: queste scoperte suggeriscono un possibile ruolo per il polimorfismo genetico -308 del TNFA come fattore di suscettibilità per l'ACD indotto chimicamente.

Bloemeke B, 2008

TNF

-308 G/A

I portatori dei genotipi TNFA-308*1/2 (*G/A) e TNFA-308*2/2 (*A/A)in confronto con i portatori degli alleli doppio wilde-type (TNFA-308*1/2(+G/A) tendono ad essere più frequenti tra gli individui polisensibili [OR = 1,54, 95% CI (0,92-2,55) e OR = 2,36 (0,84-6,51), rispettivamente...Queste scoperte suggeriscono una possibile correlazione tra il polimorfismo -308 del TNFA e l'allergia da contatto. I risultati devo essere confermati con ulteriori studi.

Westphal GA, 2003

TNF/GSTT1

-308 G/A

La sensibilità  al cromato è stata significativamente associata con il genotipo -308 (GA) nel promotore del TFN alfa in eterozigosi quando paragonato con il genotipo GG  (rapporto di frequenze 3,9, 95% intervallo di confidenza 1,1-13,2), come pure con il genotipo GST-T1 nullo (rapporto di frequenze 5,5, ...: si può concludere che tra gli operai frequentemente esposti al cemento nel Sud di Taiwan, quelli con il genotipo -308 (GA) nel promotore del TNF alfa o genotipo GST-T1 nullo hanno un rischio più alto alla sensibilità al cromato.

Wang BJ,  2007

NAT2

NAT2*4

Il polimorfismo dell'N-acetiltrasferasi 2 (NAT2) può essere coinvolto nella patogenesi della dermatite allergica da contatto. I genotipi che codificano per un acetilazione veloce sono stati determinati in 52,9% e 37,0% dei pazienti con dermatite da contatto e soggetti sani (P = 0.04), rispettivamente. La frequenza dell'allele NAT2*4 e del genotipo NAT2*4/*4, che codificano per l'acetilazione veloce, sono significativamente anche più alti in pazienti con dermatite da contatto rispetto ai soggetti sani (P = 0.003). CONCLUSIONI: I nostri risultati suggeriscono un associazione tra polimorfismo dell'acetilazione veloce e suscettibilità alla sensibilità alla PDD.

Nacak M, 2006

NAT2

NAT2*4

Gli acetilatori veloci NAT2, come ad esempio i portatori dell'allele wild-type NAT2*4, sono stati più comuni nell'allergia da contatto (44%) rispetto al gruppo di controllo sano [30%; P = 0,042, rapporto di frequenze 1,9 (intervallo di confidenza del 95%, CI 1,05-3,27)]. ...Gli acetilatori lenti che portano il genotipo NAT2*5b/2*6a sono significativamente meno frequenti tra i pazienti [13% contro 38% dei controlli; P = 0,009, rapporto di frequenze 0,39 (95% CI 0,19-0,78)]....Un linkage disequilibrium, infatti, tra NAT2*4 e NAT1*10 è stato osservato negli allergici da contatto (P = 0,0025) e nel gruppo di controllo (P = 0,042). I nostri dati indicano un associazione tra l'aplotipo NAT2*4/NAT1*10 e la sensibilità da contatto ai composti para-arile derivati. L'acetilazione, pertanto, può sia accrescere la sensibilità da contatto o NAT2*4 e NAT1*10 potrebbero essere legati ad un fattore di suscettibilità sconosciuto.

Westphal GA, 2000

NAT2

NAT2*4

CONCLUSIONI: uno stato di acetilazione veloce potrebbe predisporre all' ACD, ma non sembra influenzare altri fattori del danno.

Najim RA, 2005

NAT2

NAT2*4

Un statisticamente significativo aumento della percentuale di acetilatori veloci è stato trovato in pazienti con allergia da contatto. Questo può avere due  possibili implicazioni: l'acetilazione può aumentare la sensibilità da contatto; o lo stato di NAT2 può essere un marker genetico per la sensibilità da contatto.

Schnuch A, 1998

NAT2

NAT2*4

In contrasto, è stato trovato che gli acetilatori veloci hanno una sensibilità alla dermatite allergica da contatto più alta

Batra J, 2008

GSTM1/GSTT1

del

Portatori di geni difettosi GST T1 e/o la GST M1 sono più vulnerabili all'effetto allergenico di alcuni allergeni, come ad esempio il timerosal, che è associato con l'assenza o la diminuzione delle attività degli isoenzimi GST T1 e GST M1.

Lutz W, 2001

GSTM1/GSTT1

del

La carenza di glutatione S-transferasi M1 è stata significativamente più frequente tra i pazienti sensibili al timerosal...CONCLUSIONI: Poichè è stato ripetutamente dimostrato che il sistema del glutatione-dipendente sia coinvolto nel metabolismo dei prodotti di decomposizione del timerosal, l'associazione osservata può essere di rilevanza funzionale.

Westphal GA, 2000

FLG

R501X

2282del4

Gli eterozigoti per gli alleli R501X e 2282del4, FLG nullo, sono stati più frequenti tra i pazienti con CICD (12,5%) rispetto ai controlli (6,9%) - risultando con un rapporto di frequenza 1,91

de jongh 2008, BJD

FLG

R501X

2282del4

Noi abbiamo valutato l'associazione delle mutazioni R501X e 2282del4 della perdita di funzione ...Il nostro approccio basato sulla familiarità ha rivelato importanti associazioni tra le mutazioni della perdita di funzione di FLG e AD...Inoltre, noi abbiamo osservato le associazioni delle mutazioni di FLG, in particolare, con il sottotipo estrinseco della AD, che è caratterizzato da un elevato livello di IgE totali sieriche e allergici sensibili concomitanti...: L'insieme di questi risultati implica che FLG è il primo veramente forte fattore genetico individuato in una comune malattia complessa. IMPLICAZIONI CLINICHE: Questi risultati sottolineano il ruolo cruciale della barriera della pelle nella prevenzione alla sensibilità allergica.

Weidinger S, 2006

FLG

R501X

2282del4

La dermatite da contatto allergica è uno dei più frequenti problemi dermatologici che interessano il 7% della popolazione generale...Filaggrina è di fondamentale importanza per il mantenimento della funzione di barriera della pelle...le due principali mutationi R501X e 2282del4 di FLG sono state tipizzate in 1502 individui ... E' stata osservata, inoltre, un associazione con la sensibilità da contatto da nichel e di sensibilità da contatto da nichel con intolleranza alla moda dei gioielli,

Novak 2008