Esame del DNA

Significato di termini e definizioni

Il DNA è una lunga molecola, presente nel nucleo cellulare, portatrice delle informazioni genetiche necessarie alla trasmissione delle caratteristiche ereditarie proprie di ciascun individuo (dal colore dei capelli o degli occhi, al temperamento ecc.). 

Essa risulta frazionata in circa 40mila geni (genoma) che codificano la sintesi delle proteine implicate nella struttura e nelle funzioni dell’intero organismo. 

Gli esseri umani vengono definiti diploidi, in quanto possiedono di ciascun gene, due alleli, ossia due copie. 

Gli alleli sono presenti nella stessa posizione su entrambi i cromosomi (addensamenti organizzati di DNA detti anche omologhi in quanto provenienti uno dal padre e l’altro dalla madre) che si rendono visibili nel nucleo durante la divisione cellulare riproduttiva, e ciascuno dei due codifica per l’espressione degli stessi caratteri ereditari.

Se sui cromosomi omologhi è presente una duplice copia dello stesso allele, si dice che l'individuo è omozigote per quel carattere; se gli alleli sono differenti, l'individuo è detto eterozigote

Utilità dell'esame dl DNA

Recentemente la medicina si va sempre più avvalendo di interventi integrativi mirati a mantenere uno stato di benessere che assicuri una longevità sostenibile a dispetto del costante incremento di invalidanti quanto onerose malattie croniche sia infiammatorie che degenerative. In un mondo tecnologizzato, in cui “la cellularità" del proprio telefonino non riesce ad evitare il rischio di una sempre più anonima globalizzazione, una diversa “cellularità”, quella genetica, prova a soddisfare le esigenze di indicazioni personalizzate per la salute, mettendo a disposizione degli specialisti informazioni capaci di riorientare, ad personam, stili di vita sempre più massivamente condizionati.

Le grandi scoperte inerenti il genoma umano, hanno permesso di comprendere meglio le interazioni dei geni tra di loro e con l’ambiente, oltre alle relative conseguenze sul funzionamento dell’organismo. Dagli studi scientifici è emerso chiaramente che, nonostante tutti gli individui siano uguali  per il 99,9% del loro patrimonio genetico, il rimanente 0,1% di differenze fa sì che ognuno risponda in modo del tutto personale ai più diversi stimoli ambientali. 

Tra questi conviene ricordare le implicazioni iniziali (astinenze e successive riesposizioni ai cibi sospesi) del cambiamento delle abitudini alimentari sbagliate imposto da regimi nutrizionali correttivi, paradossalmente non meno stressanti del quotidiano lavoro di assimilazione e trasformazione energetica di una alimentazione sempre più inadeguata alle esigenze qualitative e quantitative di ciascuno. Le differenze genetiche tra individui sono dettate da polimorfismi, ossia da singole variazioni nella sequenza delle basi azotate di un nucleotide appartenente a due geni di una stessa coppia cromosomica.

Tra i polimorfismi funzionali (così detti perché non necessariamente legati alla manifestazione di una malattia) distinguiamo quelli dovuti: a sostituzione di un singolo nucleotide (SNP-pronucia “snip”), o ad aggiunta (inserzione) o sottrazione (delezione) di frammenti di sequenze nucleotidiche, in qualche tratto del DNA. I polimorfismi finiscono per  influenzare in modo specifico la struttura e l’attività delle proteine da essi stessi in modo diverso codificate. 

Conoscere le varie versioni di un gene e i loro effetti sulle funzioni dell’organismo risulta quindi fondamentale per individuare i consigli adeguati a mantenere e migliorare il nostro stato di benessere.

I test genetici predittivi di integrazione si avvalgono dell’individuazione di polimorfismi genici funzionali che, pur non essendo di per sé stessi causa di malattia, determinano una diversa capacità di adattamento ai fattori ambientali esaltandone o minimizzandone le specifiche caratteristiche.

Il test predittivo, non è quindi in alcun modo diagnostico, cioè non è in grado di stabilire se una persona svilupperà o no una certa patologia, ma fornisce indicazioni che consentono di suggerire consigli utili ad aumentare la probabilità di mantenersi in buona salute.